内地邮寄香港验血,三代试管：「无创胚胎染色体筛查」显著提高了试管婴儿妊

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2016年4月，全球首例接受“无创胚胎染色体”筛查的试管婴儿诞生，这种最新辅助生殖技术摒弃了传统胚胎植入前筛查细胞的做法，采用无创的方式，结合第二代高通量测序，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，显著地提高试管婴儿的妊娠成功率。

众所周知，人类是有23对，46条染色体组成的，当染色体多或少时，都会导致胚胎发育的不正常，以及胚胎植入的不正常，会引起移植后的生化和流产妊娠的风险。

比如最常见的唐氏综合征，就是第21号染色体多一条。那么，如何检查胚胎的染色体是否正常？我们知道胚胎的移植一般是发生在第三天或者第五的胚胎，在胚胎移植前，该如何检查胚胎的染色体是否正常？

传统的胚胎染色体筛查的方法是：细胞活检，第五天囊胚（由内细胞层和滋养层组成的），胚胎师从胚胎滋养层提取五个细胞做活检，来检测胚胎的染色体是否正常。

最新的NICS技术（无创染色体筛查）：将胚胎培养液体中的培养基和由培养基中滋养细胞所释放的DNA收集起来，把这些收集到的DNA标本来做检查。其筛查原理类似怀孕后做的羊穿。

NICS的显明优势：1）不需要做活检，对胚胎的损伤几乎没有；2）取到的DNA可以来自滋养细胞也可来自内细胞团，检测更全面；3）不做活检的细胞不会产生任何的应激反应，从而保持了胚胎的完整性。将培养到第五天的囊胚冻起来，只检测胚胎的培养基，很大程序上减少了对染色体正常的胚胎的伤害，最大程度地增加了移植成功率和妊娠成功率。

来自临床的第一个无创胚胎染色体检测的案例：从2010年开始备孕，一直未能成功，女方卵巢功能退化，男方为平衡易位携带者，他们生育正常后代的几率仅为1/9，加之考虑到年龄问题，这对夫妻使用最新的无创胚胎染色体筛查技术来生育健康下一代。在经过他们同意后，科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。怀孕后，羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。胎儿出生后，经过新生儿科专家的检查，身体健康，情况良好。

今天的试管技术越来越完善，做过PGT-A和NICS的检测的胚胎，生化流产率仅为9%。期待每个家庭都孕育出健康的宝宝。

全国首例！同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病试管婴儿，在上海出生了

“一一”照片

12月23日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）出生。

“这标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，希望今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。”复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑欣喜地说。

两次自然流产，两个遗传问题

生育“一一”之前，她的妈妈董女士的备孕经历一波三折。

虽为“90后”，董女士却在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查后发现，是董女士的染色体出了问题——染色体平衡易位。

平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见。

据统计，每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人群基数庞大，他们成年后会面临严重的生育问题。

更加不幸的是，董女士夫妇还同时携带了SLC26A4基因的致病突变，该基因编码人体内重要的Prin蛋白，如果Prin蛋白功能失常可能会导致内耳和甲状腺异常，引起耳聋-甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4型等多种疾病。

他们一旦怀孕，宝宝将有25%概率成为患者，50%为携带者。

染色体病和单基因病都是造成我国出生缺陷的重要原因之一，祸不单行，两类遗传病都降临在了董女士头上。

董女士夫妇慕名来到集爱就诊，希望通过胚胎植入前遗传学检测，也就是大家更为熟知的第三代试管婴儿技术，帮助她生育一个健康的孩子。

难上加难，PGT技术是否可能帮助董女士同时解决两个遗传问题呢？

一体化PGT技术平台，一次性解决多道难题

“我原本没抱什么希望，却得到了肯定的回答，集爱的第三代试管婴儿技术可以同时解决我身上的两个遗传问题，于我而言真的犹如在黑暗之中重见光明！”董女士说。

早在2017年，集爱便诞生了全球首批胚胎植入前全基因组单体型连锁分析试管婴儿，该技术能够精准的帮助染色体平衡易位携带者生育完全健康的孩子，已经获得国家发明专利。

据该专利发明人、集爱遗传科张硕博士介绍，以PGH技术为基础，团队进一步深入探索，努力打造一个更加高效、适用于临床的一体化PGT技术方法，能够通用于不同的遗传病患者的家族遗传阻断，尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。目前集爱已经申请了多项相关专利技术。

董女士通过促排卵，配成了九枚胚胎，经过集爱一体化PGT技术平台的检测，其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位，又不携带SLC26A4基因致病突变。

胚胎移植进董女士的子宫后，顺利的生长发育，长成健康的“一一”呱呱坠地。董女士经过短暂的调理，经过内膜准备、胚胎移植后顺利妊娠，最终在集爱的帮助下，该夫妻于12月23号的平安夜前夕生育了一个4.1公斤的宝宝，新生儿评分10分，母子健康。

“一一”既没有携带母亲的平衡易位，也不会患有耳聋或甲状腺肿大，实现了两种遗传病的同时阻断，这标志着集爱辅助生殖技术领域再次取得重要突破。

化繁为简，生殖遗传检测界的“一网通办”

目前，业内普遍使用的PGT技术存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的检测技术平台；即便是同一指征，不同的病种可能也要用不同的技术平台，操作相对复杂，要经过多次不同的检测，耗时长，缺乏适用于不同指征和病种的、统一的通用型PGT技术平台。

为了解决这一困境，经过多年探索实践，集爱一体化PGT技术平台应运而生。

集爱副院长孙晓溪教授说：“一体化PGT技术平台有点像生殖遗传检测界的‘一网通办’，我们的初心就是整合不同技术方法的优势，建立简便高效的通用型检测平台，为更多有需要的家庭带去健康新生命的希望，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。”

美国试管婴儿专家：反复流产50%以上源于染色体异常

孕育是一件美妙而幸福的事情，但也是复杂且漫长的过程，期间如果受到不利因素干扰，则易引发不良的妊娠结局，如流产。而有的女性甚至连续发生两次或两次以上的流产现象。这对于她们而言，无论是身体伤害还是心理上的打击都无疑是巨大的。那么，造成多次流产的原因是什么?有何高效的解决之策?

复发性流产50%以上源于染色体异常

临床上，将连续两次或两次以上的自然流产称为复发性流产。而导致复发性流产的原因，有数据表明，约50%以上源于染色体异常。这是造成女性多次妊娠失败的主要诱因。

如果夫妻有一方或双方存在染色体异常情况，会极易在怀孕过程中发生胎停、流产的现象;即便妊娠成功，宝宝出现智力或肢体缺陷的概率也非常高。而染色体异常又称为染色体发育不全，通常是由细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体受体内外各种因素影响产生断裂或重新连接所致，主要表现形式包括染色体数目与结构异常。

染色体数量异常可分为非整倍体和多倍体，常见的异常核型为非整倍体三体，通常会在怀孕早期发生胚胎停育，继而引发流产;染色体结构异常包括缺失、平衡易位和倒置等。以染色体平衡易位为例，指的是某号染色体上一小段与另一段因某种原因发生脱落并交换了位置。如果存在这种情况，也极易导致形成的胚胎出现染色体异常，继而引发胎停、流产。

而造成染色体异常的原因，美国专家表示，在于多方面：一是年龄过大。随着年龄增长，人体机能不断衰退，精子与卵子质量下滑，染色体畸变的概率大大增加。而品质差的精卵结合，便形成不健康的胚胎，从而导致受孕失败;二是受电磁辐射影响或接触不良的化学物质，也易引起染色体畸变。

至此，专家指出，复发性流产除了由染色体异常原因引起，还受免疫因素，即母体免疫功能失去平衡，对胚胎产生免疫排斥;以及内分泌因素，比如黄体功能不全或患有多囊卵巢综合症等内分泌疾病;还有解剖因素，包括子宫畸形、宫腔黏连、子宫息肉等子宫异常情况的影响，这些也是导致反复流产的常见原因。

染色体异常导致复发性流产，美国试管婴儿专家提供高效之策-助赢好孕

作为从事试管助孕行业近三十年，资历深厚、技术水平卓越，并创获刷新全美新纪录的IVF成功率以及50000+好孕优生案例的专家，针对各类难孕育问题都有着丰富且成功的诊疗经验，会根据每位客户的实际情况出具专属方案，并以科学的助孕方式与细节的严谨把控，为健康宝宝梦护航，助力好孕优生。而对于因染色体异常原因导致复发性流产人群，专家提供以下高效之策，助赢好孕。

1.入周前全面调养：提高孕动力香港邮寄验血被骗3200须知网>

优质的精子与卵子是保障试管助孕成功的前提。因此，夫妻双方在入周前需全面调养，提高身体素质，增添孕动力，为试管助孕加分。

专家建议：生活保持作息规律，避免熬夜晚睡，保证睡眠充足;戒烟戒酒;远离电磁辐射与有害的化学物质;每日坚持适当的有氧锻炼，同时保持良好的心态;做到膳食合理、营养均衡。女性多吃抗氧化、豆类谷类及含铁量高的食物，还可服用辅酶Q10，改善卵巢功能，提高卵子质量;男性选择高蛋白、富含精氨酸的食品，同时服用男宝胶囊，增强精子活力。

2.移植前全基因检测：为囊胚健康严格把关

基因检测是美国试管婴儿囊胚移植前的必经环节，也是保障染色体异常人群孕育健康下一代的科学之策。

作为美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的领航者，专家早于1989年便对该技术展开了运用，并成功完成通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，成为医学领域上一个重要的里程碑，推动了试管助孕技术往更高层次发展。

如今，专家对基因检测技术已做到娴熟掌握，通过运用PGS/PGD技术对囊胚进行全基因检测，包括全面筛查囊胚23对数目与结构，判断是否存在染色体异常情况。专家目前使用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，可在筛查囊胚全部染色体的基础上，准确到细小微缺失，准确度更高;

此外，专家还通过对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，有效避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障宝宝未来健康，真正做到孕前的优生把控。

3.科学移植与合理保胎：保障妊娠顺利

移植前，专家会全面检查女性的子宫情况，确定符合孕育条件：子宫内膜厚度理想(8~12mm)、血流丰富、子宫内膜细胞分裂良好、内分泌水平均衡，才会将健康的囊胚植入女性宫腔内合适的位置;若达不到妊娠标准，则先要对症诊疗与调理，待身体恢复后再进行移植，以更好的保障着床率、妊娠率。

移植后，专家还会通过合理的管理方式，帮助更好的维持妊娠，即结合女性具体情况合理注射天然黄体酮或HCG，促进促进黄体细胞增生及孕激素的合成与分泌、支持黄体功能，同时增加子宫内膜容受性，使子宫肌层保持静止状态，以提升着床率;此外，能有效抑制免疫反应，防止胎儿被母体排斥而引发流产。

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